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罕见病诊断用药壁垒仍待扫除

2019-3-4 编辑:admin 阅读次数:
  导读:   2月28日,罕见病发展中心等机构联合举办2019国际罕见病日北京发布会。会议发布3份调研报告,涉及如何帮助罕见病患者缩短确诊周期、提高药物可及性等问题。其中,《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》显示,全...

  2月28日,罕见病发展中心等机构联合举办2019国际罕见病日北京发布会。会议发布3份调研报告,涉及如何帮助罕见病患者缩短确诊周期、提高药物可及性等问题。其中,《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》显示,全球有近7000种罕见病、3.5亿名罕见病患者,约80%的罕见病源于遗传,一半的罕见病从儿童时期发病,罕见病患儿的平均确认时间长达5年。

  据悉,《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》由消除罕见病患儿诊断壁垒全球委员会完成,自2月20日起在美国纽约和比利时布鲁塞尔陆续发布,北京是第三站。该委员会委员、罕见病发展中心主任黄如方在发布会上介绍:“我国罕见病诊断仍面临挑战,如罕见病认知缺失、诊断工具有限、医生培训欠缺、遗传学家短缺等。”该报告提出3个加速罕见病诊断的方案:为患者及其家庭赋能,为一线医护人员配备诊断和转诊工具,重新定义遗传咨询定义。

  黄如方介绍,具体来说,首先,家长和照护者最熟悉孩子的症状、行为模式、家族史,应为其提供加速转诊的工具,如开发便携式健康档案等;其次,应为一线医护人员传授知识和配备工具,如利用人工智能技术辅助诊断,以迅速有效地识别患者;第三,建议在遗传学诊所设立预诊中心,或针对农村及偏远地区患者进行信息采集和远程咨询。

  会上还发布了《“国家首批罕见病名录”全球药物梳理》报告,该报告由罕见病发展中心组建研究团队进行调研完成。报告显示,在国家《第一批罕见病目录》纳入的121种罕见病中,74种罕见病在美国、欧盟、日本有以该病为适应证的药品上市销售;9种罕见病在国内无药,22种罕见病在国内有治疗药品但存在超适应证使用情况,13种罕见病治疗药品未纳入我国医保支付范围。

  该报告指出,在没有医疗保障政策扶持的情况下,药品可及性存在很大障碍。许多发达国家和发展中国家已将罕见病纳入公共治理范畴,大量实践表明,从国家层面系统解决罕见病药品可及性问题,不仅可以促进产业发展,对医疗保障基金影响有限且可控,同时还能显著提升全民健康获得感。

  会上发布的《中国罕见病药物可及性报告(2019)》提出10项建议:在国家药品监督管理局药品审评中心下单独设立罕见病药物办公室,集中管理罕见病药物审评审批;在国家医疗保障局下成立国家罕见病医疗保障专家委员会,为罕见病药物医保准入评估提供专业建议;成立国家罕见病医疗保障专项基金;将罕见病患者治疗花费的年度自付上限设定为8万元;优先支持引进可诊断、可治疗的罕见病的创新药物;优先解决“有药可治”的罕见病的药物可及性问题;完善罕见病目录更新机制;支持本土罕见病药物创新研发和仿制;逐步建立国家级和区域级罕见病诊疗中心;加强患者及患者组织在各项罕见病事务中的参与度。(记者王潇雨)

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